ИЦиГ  

Система учета научной деятельности (ASSA)

  Вход  

Посух Ольга Леонидовна, к. б. н.

Подразделение: 006. Лаб. молекул. генетики человека
Должность: старший научный сотрудник
Комната: 3412, 3413
Email: posukh@bionet.nsc.ru
Рабочий: +7 (383) 363-49-63*3412, 3413


Персональная информация

Идентификаторы

ResearcherID: Q-6065-2016

Scopus ID: 6603671828

РИНЦ ID: http://elibrary.ru/author_items.asp?authorid=75170

ORCID ID: 0000-0003-1352-3591

Рабочий адрес

Г.  Новосибирск, пр. Академика Лаврентьева д. 10, Россия

Образование

НГУ – 1973–1978 

Награды

Диплом (30.01.2006) финалиста конкурса "Наука - обществу - 2005" в номинации "Лучшая научно-популярная статья"

Область научных интересов

генетика человека, популяционная генетика человека, медицинская генетика

Область рабочих интересов

наследуемые формы потери слуха у человека

Членство в ведущих научных сообществах

член Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГИС), член Российского общества медицинских генетиков (РОМГ), член Американского общества генетиков человека (ASHG), член Европейского общества генетиков человека (ESHG)

Хобби

Контакты в социальных сетях, блогах и т.д.



Сотрудники научно-образовательного отдела

научное руководство которыми осуществляет сотрудник:
Маслова Екатерина Александровна


Публикации

2017 Analysis of GJB6 (Сx30) and GJB3 (Сx31) genes in deaf patients with monoallelic mutations in GJB2 (Сx26) gene in the Sakha Republic (Yakutia).
Pshennikova V.G., Barashkov N.A., Solovyev A.V., Romanov G.P., Diakonov E.E., Sazonov N.N., Morozov I.V., Bondar A.A., Posukh O.L., Dzhemileva L.U., Khusnutdinova E.K., Tomsky M.I., Fedorova S.A.
[RUSS J GENET+]
Opinions of hearing parents about the causes of hearing impairment of their children with biallelic GJB2 mutations.
Solovyev A.V., Dzhemileva L.U., Posukh O.L., Barashkov N.A., Bady-Khoo M.S., Lobov S.L., Popova N.Yu., Romanov G.P., Sazonov N.N., Bondar A.A., Morozov I.V., Tomsky M.I., Fedorova S.A., Khusnutdinova E.K.
[J Community Genet]
Reconstruction of SNP haplotypes with mutation c.-23+1G>A in human gene GJB2 (Chromosome 13) in some populations of Eurasia.
Solovyev A.V., Barashkov N.A., Bady-Khoo M.S., Zytsar M.V., Posukh O.L., Romanov G.P., Rafailov A.M., Sazonov N.N., Alexeev A.N., Dzhemileva L.U., Khusnutdinova E.K., Fedorova S.A.
[RUSS J GENET+]
Анализ информативности компьютерных in silico предсказательных программ при оценке клинической значимости миссенс-замен гена GJB2 (Сx26).
Пшенникова В.Г., Барашков Н.А., Соловьев А.В., Романов Г.П., Терютин Ф.М., Посух О.Л., Сазонов Н.Н., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Томский М.И., Федорова С.А.
[Якутский медицинский журнал]
Частота мутации m.1555A>G гена MT-RNR1 митохондриальной ДНК у индивидуумов с нарушениями слуха в Якутии.
Романов Г.П., Барашков Н.А., Терютин Ф.М., Пшенникова В.Г., Соловьев А.В., Рафаилов А.М., Сазонов Н.Н., Джемилева Л.У., Посух О.Л., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А.
[Якутский медицинский журнал]
2016 Impact of socio-demographic structure of the deaf people communities in prevalence of hereditary hearing loss.
Posukh O.L., Bady-Khoo M.S., Zytsar M.V., Mikhalskaia V.Yu., Lashin S.A., Barashkov N.A., Romanov G.P.
[Russian Journal of Genetics: Applied Research]
Spectrum and Frequency of the GJB2 Gene Pathogenic Variants in a Large Cohort of Patients with Hearing Impairment Living in a Subarctic Region of Russia (the Sakha Republic)
Barashkov NA, Pshennikova VG, Posukh OL, Teryutin FM, Solovyev AV, Klarov LA, Romanov GP, Gotovtsev NN, Kozhevnikov AA, Kirillina EV, Sidorova OG, Vasilyevа LM, Fedotova EE, Morozov IV, Bondar AA, Solovyevа NA, Kononova SK, Rafailov AM, Sazonov NN, Alekseev AN, Tomsky MI, Dzhemileva LU, Khusnutdinova EK, Fedorova SA
[PLoS One]
The Simons Genome Diversity Project: 300 genomes from 142 diverse populations.
Mallick S., Li H., Lipson M., Mathieson I., Gymrek M. Racimo F., Zhao M., Chennagiri N., Nordenfelt S., Tandon A., Skoglund P., Lazaridis I., Sankararaman S., Fu Q., Rohland N., Renaud G., Erlich Y., Willems T., Gallo C., Spence J.P., Song Y.S., Poletti G., Balloux F., van Driem G., de Knijff P., Romero I.G., Jha A.R., Behar D.M., Bravi C.M., Capelli C., Hervig T., Moreno-Estrada A., Posukh O.L., Balanovska E., Balanovsky O., Karachanak-Yankova S., Sahakyan H., Toncheva D., Yepiskoposyan L., Tyler-Smith C., Xue Y., Abdullah M.S., Ruiz-Linares A., Beall C.M., Di Rienzo A., Jeong C., Starikovskaya E.B., Metspalu E., Parik J., Villems R., Henn B.M., Hodoglugil U., Mahley R., Sajantila A., Stamatoyannopoulos G., Wee J.T., Khusainova R., Khusnutdinova E., Litvinov S., Ayodo G., Comas D., Hammer M.F., Kivisild T., Klitz W., Winkler C.A., Labuda D., Bamshad M., Jorde L.B., Tishkoff S.A., Watkins W.S., Metspalu M., Dryomov S., Sukernik R., Singh L., Thangaraj K., Pääbo S., Kelso J., Patterson N., Reich D.
[NATURE]
Whole Exome Sequencing Reveals Homozygous Mutations in RAI1, OTOF, and SLC26A4 Genes Associated with Nonsyndromic Hearing Loss in Altaian Families (South Siberia)
Сhurbanov AY, Karafet TM, Morozov IV, Mikhalskaia VY, Zytsar MV, Bondar AA, Posukh OL.
[PLoS One]
Новая транзиция c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1 – основная причина аутосомно-рецессивной формы катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты полноэкзомного секвенирования.
Барашков Н.А., Коновалов Ф.А., Соловьев А.В., Терютин Ф.М., Пшенникова В.Г., Сапожникова Н.В., Вытюжина Л.С., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Посух О.Л., Федорова С.А.
[Медицинская генетика]
2015 Association Analysis of Genetic Variants with Type Diabetes in a Mongolian Population in China.
Bai H, Liu H, Suyalatu S, Guo X, Chu S, Chen Y, Lan T, Borjigin B, Orlov YL, Posukh OL, Yang X, Guilan G, Osipova LP, Wu Q, Narisu N.
[Journal of Diabetes Research]
Genomic evidence for the Pleistocene and recent population history of Native Americans.
Raghavan M, Steinrücken M, Harris K, Schiffels S, Rasmussen S, DeGiorgio M, Albrechtsen A, Valdiosera C, Ávila-Arcos MC, Malaspinas AS, Eriksson A, Moltke I, Metspalu M, Homburger JR, Wall J, Cornejo OE, Moreno-Mayar JV, Korneliussen TS, Pierre T, Rasmussen M, Campos PF, Damgaard Pde B, Allentoft ME, Lindo J, Metspalu E, Rodríguez-Varela R, Mansilla J, Henrickson C, Seguin-Orlando A, Malmström H, Stafford T Jr, Shringarpure SS, Moreno-Estrada A, Karmin M, Tambets K, Bergström A, Xue Y, Warmuth V, Friend AD, Singarayer J, Valdes P, Balloux F, Leboreiro I, Vera JL, Rangel-Villalobos H, Pettener D, Luiselli D, Davis LG, Heyer E, Zollikofer CP, Ponce de León MS, Smith CI, Grimes V, Pike KA, Deal M, Fuller BT, Arriaza B, Standen V, Luz MF, Ricaut F, Guidon N, Osipova L, Voevoda MI, Posukh OL, Balanovsky O, Lavryashina M, Bogunov Y, Khusnutdinova E, Gubina M, Balanovska E, Fedorova S, Litvinov S, Malyarchuk B, Derenko M, Mosher MJ, Archer D, Cybulski J, Petzelt B, Mitchell J, Worl R, Norman PJ, Parham P, Kemp BM, Kivisild T, Tyler-Smith C, Sandhu MS, Crawford M, Villems R, Smith DG, Waters MR, Goebel T, Johnson JR, Malhi RS, Jakobsson M, Meltzer DJ, Manica A, Durbin R, Bustamante CD, Song YS, Nielsen R, Willerslev E.
[SCIENCE]
Global diversity, population stratification, and selection of human copy-number variation.
Sudmant PH, Mallick S, Nelson BJ, Hormozdiari F, Krumm N, Huddleston J, Coe BP, Baker C, Nordenfelt S, Bamshad M, Jorde LB, Posukh OL, Sahakyan H, Watkins WS, Yepiskoposyan L, Abdullah MS, Bravi CM, Capelli C, Hervig T, Wee JT, Tyler-Smith C, van Driem G, Romero IG, Jha AR, Karachanak-Yankova S, Toncheva D, Comas D, Henn B, Kivisild T, Ruiz-Linares A, Sajantila A, Metspalu E, Parik J, Villems R, Starikovskaya EB, Ayodo G, Beall CM, Di Rienzo A, Hammer M, Khusainova R, Khusnutdinova E, Klitz W, Winkler C, Labuda D, Metspalu M, Tishkoff SA, Dryomov S, Sukernik R, Patterson N, Reich D, Eichler EE.
[SCIENCE]
Анализ спектра и частоты GJB2-мутаций у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия).
Пшенникова В.Г., Барашков Н.А., Терютин Ф.М., Соловьев А.В., Кларов Л.А., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Саввинова К.Е., Кожевников А.А., Сидорова О.Г., Васильева Л.М., Федотова Э.Е., Морозов И.В., Бондарь А.А., Соловьева Н.А., Кононова С.К., Рафаилов А.М., Сазонов Н.Н., Алексеев А.Н., Посух О.Л., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А.
[Медицинская генетика]
Вариабельность порогов слуха у глухих пациентов, гомозиготных по мутации с. -23+1G>A гена GJB2 (коннексин 26). 2015
Терютин Ф.М., Барашков Н.А., Кунельская Н.Л., Пшенникова В.Г., Соловьев А.В., Кларов Л.А., Кожевников А.А., Васильева Л.М., Федотова Э.Е., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Пак М.В., Леханова С.Н., Морозов И.В., Бондарь А.А.., Соловьева Н.А., Рафаилов А.М., Алексеев А.Н., Посух О.Л., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А.
[Якутский медицинский журнал]
Новая нонсенс-мутация p.Trp325Ter (c.977G>A) гена POU3F4 в якутской семье с синдромом Gusher (DFNX2)
Барашков Н.А., Кларов Л.А., Терютин Ф.М., Соловьев А.В., Пшенникова В.Г., Конникова Э.Э., Николаева К.Ю., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Саввинова К.Е.,Кожевников А.А., Васильева Л.М., Федотова Э.Е., Пак М.В., Леханова С.Н., Лугинов Н.В., Морозов И.В., Бондарь А.А., Соловьева Н.А., Рафаилов А.М., Сазонов Н.Н., Алексеев А.Н., Посух О.Л., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А.
[Медицинская генетика]
2014 Age-related hearing impairment (ARHI) associated with GJB2 single mutation IVS1+1G>A in the Yakut population isolate in Eastern Siberia.
Barashkov N.A., Teryutin F.M., Pshennikova V.G., Solovyev A.V., Klarov L.A., Solovyeva N.A., Kozhevnikov A.A., Vasilyeva L.M., Fedotova E.E., Pak M.V., Lekhanova S.N., Zakharova E.V., Savvinova K.E., Gotovtsev N.N., Rafailov A.M., Luginov N.V., Alexeev A.N., Posukh O.L., Dzhemileva L.U., Khusnutdinova E.K., Fedorova S.A.
[PLoS One]
Ancient human genomes suggest three ancestral populations for present-day Europeans.
Iosif Lazaridis, Nick Patterson, Alissa Mittnik, Gabriel Renaud, Swapan Mallick, Karola Kirsanow, Peter H. Sudmant, Joshua G. Schraiber, Sergi Castellano, Mark Lipson, Bonnie Berger, Christos Economou, Ruth Bollongino, Qiaomei Fu, Kirsten I. Bos, Susanne Nordenfelt, Heng Li, Cesare de Filippo, Kay Prüfer, Susanna Sawyer, Cosimo Posth, Wolfgang Haak, Fredrik Hallgren, Elin Fornander, Nadin Rohland, Dominique Delsate, Michael Francken, Jean-Michel Guinet, Joachim Wahl, George Ayodo, Hamza A. Babiker, Graciela Bailliet, Elena Balanovska, Oleg Balanovsky, Ramiro Barrantes, Gabriel Bedoya, Haim Ben-Ami, Judit Bene, Fouad Berrada, Claudio M. Bravi, Francesca Brisighelli, George B. J. Busby, Francesco Cali, Mikhail Churnosov, David E. C. Cole, Daniel Corach, Larissa Damba, George van Driem, Stanislav Dryomov, Jean-Michel Dugoujon, Sardana A. Fedorova, Irene Gallego Romero, Marina Gubina, Michael Hammer, Brenna M. Henn, Tor Hervig, Ugur Hodoglugil, Aashish R. Jha, Sena Karachanak-Yankova, Rita Khusainova, Elza Khusnutdinova, Rick Kittles, Toomas Kivisild, William Klitz, Vaidutis Kučinskas, Alena Kushniarevich, Leila Laredj, Sergey Litvinov, Theologos Loukidis, Robert W. Mahley, Béla Melegh, Ene Metspalu, Julio Molina, Joanna Mountain, Klemetti Näkkäläjärvi, Desislava Nesheva, Thomas Nyambo, Ludmila Osipova, Jüri Parik, Fedor Platonov, Olga Posukh, Valentino Romano, Francisco Rothhammer, Igor Rudan, Ruslan Ruizbakiev, Hovhannes Sahakyan, Antti Sajantila, Antonio Salas, Elena B. Starikovskaya, Ayele Tarekegn, Draga Toncheva, Shahlo Turdikulova, Ingrida Uktveryte, Olga Utevska, René Vasquez, Mercedes Villena, Mikhail Voevoda, Cheryl A. Winkler, Levon Yepiskoposyan, Pierre Zalloua, Tatijana Zemunik, Alan Cooper, Cristian Capelli, Mark G. Thomas, Andres Ruiz-Linares, Sarah A. Tishkoff, Lalji Singh, Kumarasamy Thangaraj, Richard Villems, David Comas, Rem Sukernik, Mait Metspalu, Matthias Meyer, Evan E. Eichler, Joachim Burger, Montgomery Slatkin, Svante Pääbo, Janet Kelso, David Reich, Johannes Krause.
[NATURE]
Extremely high carrier frequency of the GJB2 splice site IVS1+1G>A mutation in Eastern Siberia is comparable to the carrier frequency of the sickle cell anemia in Africa.
Barashkov N.A., Solovyev A.V., Teryutin, F.M. Pshennikova V.G., Klarov L. A., Romanov G. P., Nakhodkin S.S., Savvinova K.E., Gotovtsev N.N., Solovyeva N.A., Kozhevnikov A.A., Vasilyeva L.M., Fedotova E.E., Pak M.V., Lekhanova S.N., Zakharova E.V., Rafailov A.M., Luginov N.V., Alexeev A.N., Posukh O.L., Dzhemileva L.U., Khusnutdinova E.K., Fedorova S.A.
[J Genet Genome Res.]
Анализ анкетирования родителей детей-инвалидов по слуху в Якутии, Туве и Башкортостане: мнение слышащих родителей о причинах потери слуха у ребенка с последующим сравнением с результатами ДНК-тестирования гена GJB2 (Сх26).
Барашков Н.А., Джемилева Л.У., Посух О.Л., Соловьев А.В., Бады-Хоо М.С., Пшенникова В.Г., Терютин Ф.М., Лобов С.Л., Неустроева А.Б., Куртанов Х.А., Васильева Л.М., Федотова Э.Е., Рафаилов А.М., Соловьева Н.А., Кононова С.К., Алексеев А.Н., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К.
[Медицинская генетика]
Изучение наследственных форм тугоухости / глухоты в Республике Тыва. Cообщение I. Эпидемиология нарушений слуха в Республике Тыва.
Бады-Хоо М.С., Посух О.Л., Зоркольцева И.В., Скиданова О.В., Барашков Н.А., Омзар О.С., Монгуш Р.Ш., Бамба О.М., Тукар В.М., Зыцарь М.В., Михальская В.Ю.
[Медицинская генетика]
Изучение наследственных форм тугоухости / глухоты в Республике Тыва. Cообщение II. Оценка спектра мутаций гена GJB2 (Cx26) и их вклада в этиологию потери слуха.
Бады-Хоо М.С., Бондарь А.А., Морозов И.В., Зыцарь М.В., Михальская В.Ю., Скиданова О.В., Барашков Н.А., Монгуш Р.Ш., Омзар О.С., Тукар В.М., Посух О.Л.
[Медицинская генетика]
2013 Гетерозиготное носительство мутации сайта сплайсинга IVS1+1G>A гена GJB2 (Сх26) – фактор риска возрастных изменений слуха (пресбиакузис) в популяции якутов.
Терютин Ф.М., Барашков Н.А., Пшенникова В.Г., Соловьев А.В., Кларов Л.А., Кожевников А.А., Васильева Л.М., Федотова Э.Е., Пак М.В., Леханова С.Н., Соловьева Н.А., Рафаилов А.М., Алексеев А.Н., Посух О.Л., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А.
[Медицинская генетика]
Экстремально высокая частота гетерозиготных носителей аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа в Восточной Сибири сопоставима с частотой гетерозиготного носительства серповидно-клеточной анемии в Африке.
Барашков Н.А., Соловьев А.В., Терютин Ф.М., Соловьева Н.А., Пшенникова В.Г., Кларов Л.А., Сидорова О.Г., Григорьева Л.В., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Саввинова К.Е., Находкин С.С., Кожевников А.А., Васильева Л.М., Федотова Э.Е., Пак М.В., Леханова С.Н., Кононова С.К., Рафаилов А.М., Алексеев А.Н., Посух О.Л., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А.
[Якутский медицинский журнал]
Эпидемиология нарушений слуха и результаты первого этапа молекулярно-генетических исследований наследуемых форм нейросенсорной тугоухости/глухоты в Республике Тыва
М.С. Бады-Хоо, О.В. Скиданова, О.С. Омзар, Р.Ш. Монгуш, Н.А. Барашков, О.М. Бамба, В.М. Тукар, Е.В. Дувак, О.Л. Посух
[Здоровье и благополучие в Туве]
2012 Аутосомно-рецессивная глухота 1А типа: идентификация «эндемичного очага» накопления мутации сайта сплайсинга IVS1+1G>A гена GJB2 на территории Восточной Сибири.
Барашков Н.А., Джемилева Л.У., Посух О.Л., Терютин Ф.М., Соловьев А.В., Пшенникова В.Г., Соловьева Н.А., Федотова Э.Е., Алексеев А.Н., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К.
[Якутский медицинский журнал]
Анализ частоты гетерозиготного носительства мутации c.-53-2A>G в гене SLC26A5 в популяциях Евразии.
Лобов С.Л., Джемилева Л.У., Барашков А.Н., Посух О.Л., Хуснутдинова Э.К.
[Биомика/Biomics]
2011 Autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Yakut population isolate in Eastern Siberia: extensive accumulation of the splice site mutation IVS1+1G>A in GJB2 gene as a result of founder effect. Journal of Human Genetics.
Barashkov N.A., Dzhemileva L.U., Fedorova S.A., Teryutin F.M., Posukh O.L., Fedotova E.E., Lobov S.L., Khusnutdinova E.K.
[J HUM GENET]
Оценка гаплотипического разнообразия и реконструкция предкового гаплотипа, ассоциированного с мутацией с.35delG гена GJB2 (Сх26), в популяциях Волго-Уральского региона.
Джемилева Л.У., Посух О.Л., Барашков Н.А., Федорова С.А., Терютин Ф.М., Ахметова В.Л., Хидиятова И.М., Хусаинова Р.И., Лобов С.Л., Хуснутдинова Э.К.
[Acta Naturae]
2010 Carrier frequency of GJB2 gene mutations c.35delG, c.235delC and c.167delT among the populations of Eurasia
Dzhemileva L.U., Barashkov N.A., Posukh O.L., Khusainova R.I., Akhmetova V.L., Kutuev I.A., Gilyazova I.R., Tadinova V.N., Fedorova S.A., Khidiyatova I.M., Lobov S.L., Khusnutdinova E.K.
[J HUM GENET]
2009 Анализ генов 12S rRNA и tRNASer(UCN) мтДНК у больных несиндромальной сенсоневральной тугоухостью/глухотой, из различных регионов России
Джемилева Л.У., Посух О.Л., Тазетдинов А.М., Барашков Н.А., Журавский С.Г., Пониделко С.Н., Маркова Т.Г., Тадинова В.Н., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К.
[RUSS J GENET+]
Анализ гетерозиготного носительства мутаций 35delG, 235delC и167delT в гене GJB2 в популяциях Евразии
Джемилева Л.У., Барашков Н.А., Посух О.Л., Хусаинова Р.И., Ахметова В.Л., Кутуев И.А., Тадинова В.Н., Федорова С.А., Хидиятова И.М., Хуснутдинова Э.К.
[Медицинская генетика]
Кохлеарная имплантация ребенку с врожденной сенсоневральной глухотой, обусловленной мутацией 35delG в гене GJB2 (коннексин 26)
Терютин Ф.М., Барашков Н.А., Джемилева Л.У., Посух О.Л., Федотова Э.Е., Гуринова Е.Е., Федорова С.А., Таварткиладзе Г.А., Хуснутдинова Э.К.
[Вестник отоларингологии]
2008 The Russian Old Believers: genetic consequences of their persecution and exile, as shown by mitochondrial DNA evidence
Rubinstein S., Dulik M.C., Gokcumen O., Zhadanov S., Osipova L., Cocca M., Mehta N., Gubina M., Posukh O., Schurr T.G.
[HUM BIOL]
Митохондриальные мутации в этиологии наследственной глухоты
Посух О.Л., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К.
[Медицинская генетика]
2006 Такая разная тишина.
Посух О.Л.
[Химия и жизнь]

Монографии

2015 Генетическая история народов Якутии и наследственно обусловленные болезни. Глава 3. Аутосомно-рецессивная глухота А1 типа в Якутии: молекулярно-генетические причины.
Барашков Н.А., Джемилева Л.У., Посух О.Л., Терютин Ф.М., Соловьев А.В., Пшенникова В.Г., Кларов Л.А., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Кононова С.К., Федотова Э.Е., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А.

2008 Сборник трудов конференции "Фундаментальные науки - медицине", Новосибирск, 2-5 сентября 2008г.
Посух О.Л., Тадинова В.Н., Джемилева Л.У., Тазетдинов А.М., Хуснутдинова Э.К.


Конференции

2017 Founder effect in prevalence of hereditary deafness caused by mutations in gene GJB2 (13q11-q12) among Siberian populations: common ancestral haplotypes for major GJB2 mutations and estimation of their age
M.V. Zytsar, M.S. Bady-Khoo, N.A. Barashkov, V.Yu. Danilchenko, O.L. Posukh
[The 9th International Young Scientists School "Systems Biology and Bioinformatics", SBB-2017]
Updated carrier rates for deafness-inducing mutation c.35delG (GJB2) in Russia and common haplotypes associated with c.35delG in Siberia.
Posukh O.L., Zytsar M.V., Barashkov N.A., Shubina-Olejnik O.A., Danilenko N.G., Danilchenko V.Yu., Solovyev A.V., Morozov I.V., Bondar A.A.
[The 67th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG)]
Waardenburg syndrome in the Sakha Republic (Eastern Siberia, Russia): mutation analysis of genes PAX3, MITF, SOX10 and SNAI2.
Barashkov N.A., Borisova U.P., Romanov G.P., Solovyev A.V., Pshennikova V.G., Teryitin F.M., Bondar A.A., Morozov I.V., Dzhemileva L.U., Khusnutdinova E.K., Posukh O.L., Fedorova S.A.
[European Human Genetics Conference 2017, Copenhagen, Denmark, May 27-30.]
Доказательства эффекта основателя по мутации сайта сплайсинга c.-23+1G>A гена GJB2 в некоторых популяциях Евразии по данным полногеномного анализа
Соловьев А.В., Барашков Н.А., Бады-Хоо М.С., Посух О.Л., Зыцарь М.В., Романов Г.П., Сазонов Н.Н., Алексеев А.Н., Джемилева Л.У., Метспалу Э., Метспалу М., Виллемс Р., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А.
[II Всероссийская конференция с международным участием «Высокопроизводительное секвенирование в геномике»]
Эффект основателя в распространенности наследственной глухоты, обусловленной мутациями гена GJB2, в популяциях Cибири
М.В. Зыцарь, М.С. Бады-Хоо, В.Ю. Данильченко, А.А. Бондарь, И.В. Морозов, Н.А. Барашков, О.Л. Посух.
[Беляевские чтения: Международная конференция, посвященная 100-летию со дня рождения академика АН СССР Д.К. Беляева]
2016 A software system for simulating social and genetic aspects of deafness in human populations.
Dyachenko I.S., Posukh O.L., Bady-Khoo M.S., Zytsar M.V, Mikhalskaia V.Yu., Romanov G.P., Barashkov N.A., Matushkin Yu.G., Lashin S.A.
[10th anniversary International Multiconference «Bioinformatics of Genome Regulation and Structure \Systems Biology» BGRS\SB-2016.]
Founder effect in Siberian indigenous populations through the prism of hereditary deafness.
Posukh O.L., Bady-Khoo M.S., Zytsar M.V., Mikhalskaia V.Y., Barashkov N.A., Morozov I.V., Bondar A.A.
[The International Symposium Systems Biology and Biomedicine (SBioMed-2016) / 10th anniversary International Multiconference «Bioinformatics of Genome Regulation and Structure \Systems Biology» BGRS\SB-2016.]
Genetic fitness of deaf people in the Sakha Republic (Eastern Siberia, Russia).
Romanov G.P., Barashkov N.A., Teryutin F.M., Klarov L.A., Pshennikova V.G., Nikolaeva L.A., Garyukhina O.N., Skryabina E.D., Solovyev A.V., Gotovtsev N.N., Sazonov N.N., Morozov I.V., Bondar A.A., Alekseev A.N., Dzhemileva L.U., Khusnutdinova E.K., Posukh O.L., Fedorova S.A.
[European Human Genetics Conference/European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.]
Genetic fitness of deaf people in the Sakha Republic.
Romanov G.P., Barashkov N.A., Teryutin F.M., Klarov L.A., Solovyev A.V., Gotovtsev N.N., Pshennikova V.G., Sazonov N.N., Morozov I.V., Bondar A.A., Dzhemileva L.U., Khusnutdinova E.K., Posukh O.L., Fedorova S.A.
[The International Symposium Systems Biology and Biomedicine (SBioMed-2016) / 10th anniversary International Multiconference «Bioinformatics of Genome Regulation and Structure \Systems Biology» BGRS\SB-2016.]
Genome-wide reconstruction of the common ancestral haplotype with splice site mutation c.-23+1G>A (GJB2) in some Siberian and Caucasian populations.
Solovyev A.V., Barashkov N.A., Posukh O.L., Bady-Khoo M.S., Teryutin F.M., Pshennikova V.G., Romanov G.P., Gotovtsev N.N., Morozov I.V., Bondar A.A., Rafailov A.M., Sazonov N.N., Alexeev A.N., Dzhemileva L.U., Metspalu E., Khusnutdinova E.K., Metspalu M., Villems R., Fedorova S.A.
[European Human Genetics Conference/European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.]
Marital status, marriage patterns and fertility of deaf people in the Tyva Republic (South Siberia, Russia).
Posukh O.L., Bady-Khoo M.S., Mikhalskaia V.Yu., Zytsar M.V., Barashkov N.A., Romanov G.P., Lashin S.A.
[the 66th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics (October 18–22, 2016, Vancouver, Canada)]
Whole exome sequencing of the Yakut family from Eastern Siberia with congenital autosomal-recessive cataract: the novel nonsense mutation in the FYCO1 gene.
Barashkov N.A., Konovalov F.A., Teryutin F.M., Solovyev A.V., Pshennikova V.G., Romanov G.P., Gotovtsev N.N., Morozov I.V., Bondar A.A., Dzhemileva L.U., Khusnutdinova E.K., Alexeev A.N., Tomsky M.I., Posukh O.L., Fedorova S.A.
[European Human Genetics Conference/European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.]
Анализ гаплотипов хромосом с мажорными мутациями (p.W172C, IVS1+1G>A, c.235delC) гена GJB2 у коренного населения Южной Сибири (тувинцы и алтайцы).
Зыцарь М.В., Бады-Хоо М.С., Михальская В.Ю., Бондарь А.А., Морозов И.В., Барашков Н.А., Посух О.Л.
[20-я Международная Пущинская школа-конференция молодых ученых «БИОЛОГИЯ-НАУКА XXI ВЕКА»]
Вклад мутаций генов OTOF, RAI1 и SLC26A4 в этиологию наследственной потери слуха на Алтае и в Туве.
Михальская В.Ю., Бады-Хоо М.С., Зыцарь М.В., Бондарь А.А., Морозов И.В., Посух О.Л.
[20-я Международная Пущинская школа-конференция молодых ученых «БИОЛОГИЯ-НАУКА XXI ВЕКА»]
2015 Анализ спектра и частоты GJB2-мутаций у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия).
Пшенникова В.Г., Барашков Н.А., Терютин Ф.М., Соловьев А.В., Кларов Л.А., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Саввинова К.Е., Кожевников А.А., Сидорова О.Г., Васильева Л.М., Федотова Э.Е., Морозов И.В., Бондарь А.А., Соловьева Н.А., Кононова С.К., Рафаилов А.М., Сазонов Н.Н., Алексеев А.Н., Посух О.Л., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А.
[VII Съезд Российского общества медицинских генетиков]
Association of novel mutation p.W325X (c.977G>A) in the POU3F4 gene with perilymphatic Gusher-deafness syndrome (DFNX2) in Yakut family (Eastern Siberia). PS02.49.
N.A. Barashkov, L.A. Klarov, F.M. Teryutin, A.V. Solovyev, V.G. Pshennikova, K.Y. Nikolaeva, E.E. Konnikova, G.P. Romanov, N.N. Gotovtsev, K.E. Savvinova, M.V. Pak, S.N. Lekhanova, N.V. Savvina, N.V. Luginov, I.V. Morozov, A.A. Bondar, N.A. Solovyeva, A.M. Rafailov, N.N. Sazonov, A.N. Alexeev, O. L. Posukh, L.U. Dzhemileva, E.K. Khusnutdinova, S.A. Fedorova.
[The European Human Genetics Conference June 6-9, 2015, Glasgow, Scotland, United Kingdom]
Assortative mating rate among deaf people in Yakutia (Eastern Siberia). PS20.17.
G.P. Romanov, N.A. Barashkov, F.M. Teryutin, L.A. Klarov, L.A. Nikolaeva, O.N. Garyukhina, E.D. Skryabina, A.V. Solovyev, N.N. Gotovtsev, V.G. Pshennikova, N.N. Sazonov, I.V. Morozov, A.A. Bondar, A.N. Alekseev, L.U. Dzhemileva, E.K. Khusnutdinova, O.L. Posukh, S.A. Fedorova.
[The European Human Genetics Conference June 6-9, 2015, Glasgow, Scotland, United Kingdom]
Different GJB2 gene contribution to deafness in ethnically matched patients from two regions of South Siberia. J18.19.
O.L. Posukh, M.S. Bady-Khoo, N.A. Barashkov, A.A. Bondar, V.Y. Mikhalskaya, I.V. Morozov, V.N. Tadinova, M.V. Zytsar.
[The European Human Genetics Conference June 6-9, 2015, Glasgow, Scotland, United Kingdom]
Opinions of hearing parents about the causes of hearing loss in their deaf children compared with GJB2 (Cx26) genetic testing results in Russia.
Nikolay A. Barashkov, Lilya U. Dzhemileva, Olga L. Posukh, Aisen V. Solovev, Marita S. Bady-Khoo, Vera G. Pshennikova, Fedor M. Teryutin, Semeon L. Lobov, Aiza B. Neustroeva, Khariton A. Kurtanov, Leonid A. Klarov, Lena M. Vasilyeva, Elvira E. Fedotova, Adyum M. Rafailov, Natalya A. Solovyeva, Sardana K. Kononova, Anatoliy N. Alekseev, Sardana A. Fedorova, Elza K. Khusnutdinova.
[Human Genome Meeting 2015]
Reconstruction of the ancestral haplotype with c.-23+1G>A splice site mutation of the GJB2 gene in certain populations of Eurasia. PS18.11.
A.V. Solovyev, N.A. Barashkov, F.M. Teryutin, M.S. Bady-Khoo, V.G. Pshennikova, L.A. Klarov, G.P. Romanov, N.N. Gotovtsev, A.A. Kozhevnikov, L.M. Vasilyeva, E.E. Fedotova, I.V. Morozov, A.A. Bondar, N.N. Solovyeva, A.M. Rafailov, N.N. Sazonov, A.N. Alexeev, L.U. Dzhemileva, E.K. Khusnutdinova, O.L. Posukh, S.A. Fedorova.
[The European Human Genetics Conference June 6-9, 2015, Glasgow, Scotland, United Kingdom]
The contribution of GJB2 gene mutations in hearing loss in Eastern Siberia (the Sakha Republic) is the highest among all studied regions of Asia.
V.G. Pshennikova, N.A. Barashkov, F.M. Teryutin, A.V. Solovyev, L.A. Klarov, G.P.Romanov, N.N. Gotovtsev, K.E. Savvinova, A.A. Kozhevnikov, O.G. Sidorova, L.M. Vasilyevа, E.E. Fedotova, I.V. Morozov, A.A. Bondar, N.A. Solovyovа, S.K. Kononova, A.M. Rafailov, N.N. Sazonov, A.N. Alekseev, O.L. Posukh, L.U. Dzhemileva, E.K. Khusnutdinova, S.A. Fedorova.
[The European Human Genetics Conference June 6-9, 2015, Glasgow, Scotland, United Kingdom]
Анализ геномного контекста мутации с.35delG гена GJB2 у белорусских пациентов с потерей слуха в сравнении с пациентами из Сибири.
Шубина-Олейник О.А. , Синявская М.Г., Зыцарь М.В. , Меркулова Е.П., Посух О.Л., Барашков Н.А., Михальская В.Ю., Даниленко Н.Г.
[VII Съезд Российского общества медицинских генетиков]
Анализ спектра и частоты мутаций в гене USH2A у пациентов с cиндромом Ушера из Республики Башкортостан.
Кузнецов Д.Ю., Джемилева Л.У., Лобов С.Л., Барашков Н.А., Посух О.Л., Хидиятова И.М., Хуснутдинова Э.К.
[VII Съезд Российского общества медицинских генетиков]
Вклад мутаций генов OTOF, RAI1 и SLC26A4 в этиологию наследственной потери слуха на Алтае и в Туве.
Михальская В.Ю., Бады-Хоо М.С., Зыцарь М.В., Бондарь А.А., Морозов И.В., Посух О.Л.
[VII Съезд Российского общества медицинских генетиков]
Гетерозиготное носительство мутации сайта сплайсинга IVS1+1G>A гена GJB2 (СХ26) – фактор риска возрастных изменений слуха (пресбиакузис) в популяции якутов.
Терютин Ф.М., Барашков Н.А., Кунельская Н.Л., Пшенникова В.Г., Соловьев А.В., Кларов Л.А., Кожевников А.А., Васильева Л.М., Федотова Э.Е., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Пак М.В., Леханова С.Н., Морозов И.В., Бондарь А.А., Соловьева Н.А., Рафаилов А.М., Алексеев А.Н., Посух О.Л., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А.
[VII Съезд Российского общества медицинских генетиков]
Новая нонсенс-мутация p.W325X (c.977G>A) гена POU3F4 в якутской семье с синдромом Gusher (DFNX2).
Барашков Н.А., Кларов Л.А., Терютин Ф.М., Соловьев А.В., Пшенникова В.Г., Николаева К.Ю., Конникова Э.Э., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Саввинова К.Е., Кожевников А.А., Васильева Л.М., Федотова Э.Е., Пак М.В., Леханова С.Н., Саввина Н.В., Лугинов Н.В., Морозов И.В., Бондарь А.А., Соловьева Н.А., Рафаилов А.М., Сазонов Н.Н., Алексеев А.Н., Посух О.Л., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А.
[VII Съезд Российского общества медицинских генетиков]
Реконструкция гаплотипов хромосом с мажорными мутациями (p.W172C, IVS1+1G>A, c.235delC) гена GJB2 у коренного населения южной Сибири (тувинцы и алтайцы)
Зыцарь М.В., Бады-Хоо М.С., Михальская В.Ю., Бондарь А.А., Морозов И.В., Барашков Н.А., Посух О.Л.
[VII Съезд Российского общества медицинских генетиков.]
Реконструкция предкового гаплотипа с мутацией сайта сплайсинга c.-23+1G>A гена GJB2 в некоторых популяциях Евразии.
Соловьев А.В., Барашков Н.А., Терютин Ф.М., Бады-Хоо М.С., Пшенникова В.Г., Кларов Л.А., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Кожевников А.А., Васильева Л.М., Федотова Э.Е., Морозов И.В., Бондарь А.А., Соловьева Н.А., Рафаилов А.М., Сазонов Н.Н., Алексеев А.Н., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Посух О.Л., Федорова С.А.
[VII Съезд Российского общества медицинских генетиков]
Сравнительный анализ вклада мутаций гена GJB2 (Сх26) в возникновение нейросенсорной тугоухости у жителей ряда регионов Сибири и Беларуси.
Посух О.Л., Даниленко Н.Г., Барашков Н.А., Бады-Хоо М.С., Шубина-Олейник О.А., Зыцарь М.В., Михальская В.Ю., Меркулова Е.П., Левая-Смоляк А.М., Синявская М.Г.
[II-ая Международная научная конференция «Генетика и биотехнология XXI века: проблемы, достижения, перспективы» (к 50-летию ГНУ «Институт генетики и цитологии НАН Беларуси»)]
Частота ассортативных браков среди глухих и слабослышащих людей в Якутии.
Романов Г.П., Барашков Н.А., Терютин Ф.М., Кларов Л.А., Николаева Л.А., Гарюхина О.Н., Скрябина Е.Д., Соловьев А.В., Готовцев Н.Н., Пшенникова В.Г., Рафаилов А.М., Сазонов Н.Н., Морозов И.В., Бондарь А.А., Алексеев А.Н., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Посух О.Л., Федорова С.А.
[VII Съезд Российского общества медицинских генетиков]
Экзомное секвенирование для молекулярной диагностики наследственной потери слуха.
Посух О.Л.
[VII Съезд Российского общества медицинских генетиков]
2014 Age related hearing impairment (ARHI) associated with GJB2 single mutation IVS1+1G>A in the Yakut population isolate from Eastern Siberia.
Barashkov N.A., Teryutin F.M., Pshennikova V.G., Solovyev A.V., Klarov L.A., Solovyeva N.A., Kozhevnikov A.A., Vasilyeva L.M., Fedotova E.E., Pak M.V., Lekhanova S.N., Zakharova E.V., Gotovtsev N.N., Savvinova K.E., Rafailov A.M., Luginov N.V., Alexeev A.N., Posukh O.L., Dzhemileva L.U., Khusnutdinova E.K., Fedorova S.A.
[American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting]
Extreme carrier frequency of the splice site IVS1+1G>A mutation in GJB2 gene in the Eastern Siberia is comparable to carrier frequency of the sickle cell anemia in Africa.
Solovyev A.V., Barashkov N.A., Teryutin F.M., Solovyeva N.A., Pshennikova V.G., Sidorova O.G., Grigoryeva L.V., Romanov G.P., Gotovtsev N.N., Savvinova K.E., Nakhodkin S.S., Pak M.V., Lekhanova S.N., Kononova S.K., Rafailov A.M., Alexeev A.N., Posukh O.L., Dzhemileva L.U., Khusnutdinova E.K., Fedorova S.A.
[The European Human Genetics Conference]
Opinions of hearing parents about the causes of hearing loss in their deaf children compared with GJB2 (cx26) genetic testing results in three national Republics of Russia.
Barashkov N.A., Dzhemileva L.U., Posukh O.L., A.V. Solovyev, Bady-Khoo M.S., Pshennikova V.G., Teryutin F.M., Lobov S.L., Neustroeva A.B., Kurtanov Kh.A., Vasilyeva L.M., Fedotova E.E., Rafailov A.M., Solovyeva N.A., Kononova S.K., Alekseev A.N., Fedorova S.A., Khusnutdinova E.K.
[The European Human Genetics Conference]
Prevalence of mutation с.11864G>A (p.Trp3955X) in the USH2A gene in patients with Usher syndrome from Volga-Ural Region of Russia.
Dzhemileva L.U., Lobov S.L., Kuznetzov D.U., Valiev R.R., Mukminov A.S., Ahmetova V.L., Khusainova R.I., Carunas A.S., Khidiyatova I.M., Barashkov N.A., Fedorova S.A., Posukh O.L., Khusnutdinova E.K.
[The European Human Genetics Conference]
The case of Michel aplasia in Russian family with congenital sensorineural deafness: results of temporal bone CT-images analysis.
Klarov L.A., Barashkov N.A., Teryutin F.M., Klarova L.A., Solovyev A.V., Pshennikova V.G., Romanov G.P., Solovyeva N.A., Fedotova E.E., Luginov N.V., Savvinova K.E., Gotovtsev N.N., Rafailov A.M., Alexeev A.N., Dzhemileva L.U., Posukh O.L., Khusnutdinova E.K., Fedorova S.A.
[The European Human Genetics Conference]
Whole exome sequencing in Altaian families (the Altai Republic, Southern Siberia) with congenital hearing loss.
Posukh O., Сhurbanov A., Karafet T., Bondar A., Morozov I., Mikhalskaya V., Zytsar M.
[Bioinformatics of Genome Regulation and Structure\Systems Biology — BGRS\SB-2014/International Symposium “Human Genetics”]
Анализ частоты гетерозиготного носительства и оценка«возраста» мутации IVS1+1G>A гена GJB2, приводящей к аутосомно-рецессивной глухоте 1А типа в популяции якутов.
Барашков Н.А., Соловьев А.В., Пшенникова В.Г., Терютин Ф.М., Романов Г.П., Кларов Л.А., Саввинова К.Е., Готовцев Н.Н., Рафаилов А.М., Соловьева Н.А., Алексеев А.Н., Посух О.Л., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А.
[VI съезд Вавиловского общества генетиков и селекционеров]
Молекулярно-генетические основы наследственной несиндромальной сенсоневральной тугоухости в Волго-Уральском регионе.
Джемилева Л.У., Лобов С.Л., Кузнецов Д.Ю., Мукминов А.С., Валеев Р.Р., Хидиятова И.М., Барашков Н.А., Посух О.Л., Хуснутдинова Э.К.
[Молекулярно-генетические основы наследственной несиндромальной сенсоневральной тугоухости в Волго-Уральском регионе. VIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Молекулярная диагностика -2014», Москва, 2014.]
Мутация с.11864G>A (p.Trp3955X) в гене ушерина (USH2A) - основная молекулярно-генетическая причина синдрома Ушера у пациентов из Республики Башкортостан.
Джемилева Л.У., Лобов С.Л., Кузнецов Д.Ю., Мукминов А.С., Журавский С.Г., Маркова Т.Г., Барашков Н.А., Посух О.Л., Хидиятова И.М.,Хуснутдинова Э.К.
[Молекулярно-генетические основы наследственной несиндромальной сенсоневральной тугоухости в Волго-Уральском регионе. VIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Молекулярная диагностика -2014», Москва, 2014.]
Наследственная глухота в регионах Сибири: Республики Алтай и Тыва.
Посух О.Л., Бады-Хоо М.С., Бондарь А.А., Морозов И.В., Барашков Н.А., Зыцарь М.В., Михальская В.Ю.
[VI съезд Вавиловского общества генетиков и селекционеров]
Разработка алгоритма молекулярно-генетической диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1а типа в Республике Саха (Якутия).
Пшенникова В.Г., Барашков Н.А., Терютин Ф.М., Соловьев А.В., Соловьева Н.А., Васильева Л.М., Федотова Э.Е., Кларов Л.А., Романов Г.П., Сидорова О.Г., Кожевников А.А., Кононова С.К., Рафаилов А.М., Сазонов Н.Н., Алексеев А.Н., Посух О.Л., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А.
[VIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Молекулярная диагностика -2014», Москва, 2014.]
2013 Наследственная глухота в Республике Тыва
Посух О.Л., Бады-Хоо М.С., Бондарь А.А., Морозов И.В., Барашков Н.А., Зоркольцева И.В., Зыцарь М.В., Михальская В.Ю.
[Научная конференция «Фундаментальные науки – медицине», посвященная 10-летию Медицинского факультета НГУ]
Carrier frequency of SLC26A5 (Prestin) gene mutation c.-53-2A>G among 16 ethnic populations of Eurasia.
Dzhemileva L.U., Barashkov N.A., Posukh O.L., Khusainova R.I., Akhmetova V.L., Khidiyatova I.M., Lobov S.L., Kuznetsov D.U., Valiev R.R., Fedorova S.A., Khusnutdinova E.K.
[The European Human Genetics Conference]
Genetic epidemiology of hearing loss in the Republic of Tuva (Southern Siberia).
Posukh O.L., Bady-Khoo M.S., Posukh O.V., Morozov I.V., Barashkov N.A., Skidanova O.V.
[The European Human Genetics Conference]
Heterozygous mutation IVS1+1G>A (GJB2 gene) is associated with age-related hearing impairment (ARHI) in the Yakut population isolate (Eastern Siberia).
Barashkov N.A., Teryutin F.M., Pshennikova V.G., Soloviev A.V., Klarov L.A., Kozjevnikov A.A., Vasilieva L.M., Fedotova E.E., Pak M.V., Lekhanova S.N., Solovieva N.A., Rafailov A.M., Alexeev A.N., Posukh O.L., Dzhemileva L.U., Fedorova S.A., Khusnutdinova E.K.
[The European Human Genetics Conference]
Whole-exome sequencing in Altaian families with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss (the Republic of Altai, Southern Siberia)
Churbanov A.Y., Posukh O.L., Karafet T.M.
[The European Human Genetics Conference]
Блочная архитектура предкового гаплотипа мутации сайта сплайсинга IVS1+1G>a гена GJB2 (Сx26), в популяции якутов (по данным 7 SNP-маркеров).
Соловьев А.В., Барашков Н.А., Джемилева Л.У., Посух О.Л., Терютин Ф.М., Пшенникова В.Г., Рафаилов А.М., Ушницкий В.В., Алексеев А.Н., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А.
[Международная конференция "Высокопроизводительное секвенирование в геномике"]
2012 Autosomal Recessive Deafness in Yakut Population Isolate in Eastern Siberia: Extensive Accumulation of the Splice Site Mutation IVS1+1G>A in GJB2 Gene as a Result of Founder Effect.
Barashkov N.A., Dzhemileva L.U., Fedorova S.A., Teryutin F.M., Posukh O.L., Soloviev A.V., Fedotova E.E., Lobov S.L., Zamorshikova L.S., Melnitchuk O.A., Khusnutdinova E.K., Mikhailova E.I.
[International Conference “International Polar Year-2012”]
Analysis of the GJB2 coding region in Tuvinian deaf patients (the Tuva Republic, Southern Siberia). European Conference of Human Genetics.
M.S. Bady-Khoo, N.A. Barashkov, I.V. Morozov, E.V. Duvak, O.L. Posukh.
[European Conference of Human Genetics]
Audiological analysis in deaf patients homozygous for the splice site mutation IVS1+1G>A in GJB2 gene.
F.M. Teryutin, N.A. Barashkov, L.U. Dzhemileva, O.L. Posukh, A.V. Soloviev, V.G. Pshennikova, L.M. Vasilieva, E.E. Fedotova, S.A. Fedorova, E.K. Khusnutdinova.
[European Conference of Human Genetics]
Carrier frequency of the splice site mutation IVS1+1G>A in GJB2 gene in several indigenous populations of Eastern Siberia.
N.A. Barashkov, L.U. Dzhemileva, F.M. Teryutin, O.L. Posukh, A.V. Soloviev, E.E. Fedotova, S.A. Fedorova, E.K. Khusnutdinova.
[European Conference of Human Genetics]
Computational evaluation of impact of amino acid substitution p.W172C on structure and function of gap-junction protein connexin 26 and its association with hearing impairment.
S.S. Pintus, M.S. Bady-Khoo, O.L. Posukh.
[The 8th International Conference on the Bioinformatics of Genome Regulation and Structure\Systems Biology (BGRS\SB-2012).]
Haplotype diversity and reconstruction of ancestral haplotype associated with the c.35delG mutation in the GJB2 (Cx26) gene among the Volgo-Ural populations of Russia.
L.U. Dzhemileva, O.L. Posukh, N.A. Barashkov, S. Lobov, E.K. Khusnutdinova.
[European Conference of Human Genetics]
2011 Molecular, audiological and population features of autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Yakut population isolate from Eastern Siberia
Barashkov N.A., Dzhemileva L.U., Fedorova S.A., Teryutin F.M., Posukh O.L., Fedotova E.E., Lobov S.L., Khusnutdinova E.K.
[European Human Genetics Conference, 2011, 28–31 May, 2011, Amsterdam, Netherlands.]
Molecular, audiological and population features of autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Yakut population isolate from Eastern Siberia.
Barashkov N.A., Dzhemileva L.U., Fedorova S.A., Teryutin F.M., Posukh O.L., Fedotova E.E., Lobov S.L., Khusnutdinova E.K.
[Human Genome Meeting, Dubai, UAE, 14-17 March 2011]
Изучение молекулярно-генетического контроля наследуемых форм нейросенсорной тугоухости/глухоты и анализ их распространенности в популяциях Сибири: 1-ый этап исследований в Республике Тыва.
Бады-Хоо М.С., Дувак Е.В., Омзар О.С., Скиданова О.В., Посух О.Л.
[II-ая Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям «Дорога жизни» с международным участием. 21-22 апреля, 2011, Санкт-Петербург.]
Популяционные и социальные аспекты наследственной глухоты в некоторых популяциях Сибири.
Посух О.Л., Бады-Хоо М.С., Барашков Н.А., Джемилева Л.У.
[Международная конференция «Проблемы популяционной и общей генетики», посвященной памятной дате - 75-летию академика Ю.П. Алтухова.]
Результаты 1-ого этапа исследований наследуемых форм нейросенсорной тугоухости/глухоты и анализ их распространенности в Республике Тыва.
Бады-Хоо М.С., Дувак Е.В., Омзар О.С., Скиданова О.В., Посух О.Л.
[III-я Международная научно-практическая конференция «Биоразнообразие и сохранение и генофонда флоры, фауны и народонаселения Центрально-Азиатского региона». Кызыл, 28 сентября–2 октября 2011г.]
2010 Additional evidence for the absence of pathogenic significance of mutation T1095C (mitochondrial 12S rRNA) in deafness.
Posukh O.L., Volodko N.V.
[European Conference of Human Genetics, Gothenburg, Sweden, June 12 – 15, 2010]
Специфика наследственной глухоты: генетические механизмы, проблемы молекулярной диагностики, социальные аспекты
Посух О.Л.
[VI Съезд Российского общества медицинских генетиков, Ростов-на-Дону, 14-18 мая 2010 г.]
2009 Генетический контроль наследуемой потери слуха
Посух О.Л.
[Конференция "Медицинская геномика и протеомика". Новосибирск, 9-12 сентября 2009г.]
Посух О.Л. Мир глухих – генетика, демография, социология.
Посух О.Л.
[V-ый съезд ВОГИС. Москва, 21 – 27 июня 2009 г.]
2008 Analysis of the 12SrRNA and tRNASer(UCN) genes (mtDNA) in patients with nonsyndromic hearing loss from different Russia regions.
Dzhemileva L.U., Tazetdinov A.M., Posukh O.L., Barashkov K.A., Khusnutdinova E.K.
[European Human Genetics Conference, Barcelona, May 31 – June 3, 2008]
Psychosocial and demographic profile of deaf community in the Altai Republic: a pilot study.
Posukh O.L., Posukh O.V.
[European Human Genetics Conference, Barcelona, May 31 – June 3, 2008]
Молекулярная диагностика наследственной потери слуха в Республике Алтай
О.Л. Посух
[Научная конференция "Фундаментальные науки - медицине" и научно-практическая конференция "Новые материалы и методы для медицины". Новосибирск, 2-5 сентября 2008г]
Проблемы молекулярной диагностики наследственной потери слуха
О.Л. Посух
[IV съезд Российского Общества биохимиков и молекулярных биологов, 10-15 мая, Новосибирск, 2008]
2007 Mutational analysis of the mitochondrial 12SrRNA and tRNASer(UCN) genes in patients with aminoglycoside-induced and nonsyndromic hearing loss from Volga-Ural region and Siberia (Russia).
Dzhemileva L.U., Posukh O.L., Barashkov N.A., Tazetdinov A.M., Fedorova S.A., Maximova N.R., Fedotova E.E., Tadinova V.N., Khusnutdinova E.K.
[European Human Genetics Conference, 2007, Nice, France, June 16-19, 2007]
Social aspects of deafness in the Republic Altai (south Siberia, Russia).
Posukh O.L.
[European Human Genetics Conference, 2007, Nice, France, June 16-19, 2007]
Анализ генов MTRNR1 (12S RRNA) и MTTS1 (TRNASER(UNC)) у больных с острой нейросенсорной тугоухостью
Тазетдинов А.М., Джемилева Л.У., Посух О.Л., Барашков Н.А., Хуснутдинова Э.К.
[11-я Международная Пущинская школа-конференция молодых ученых. 29 октября - 2 ноября 2007г.]
Спектр мутаций в 12S rRNA и tRNA SER генах мтДНК у больных наследственными формами несиндромальной потери слуха, проживающих в различных регионах России
Джемилева Л.У., Тазетдинов А.М., Посух О.Л., Барашков Н.А., Хуснутдинова Э.К.
[Школа-семинар "Биомика – наука XXI века". Уфа, 9-15 сентября 2007г.]
2006 The GJB2 R75Q (c.224G>A) mutation is associated with variable phenotype and spread among different genetic backgrounds.
Posukh O., Pallares-Ruiz N., Tadinova V., Claustres M., Roux A.F.
[European Conference of Human Genetics, The Netherlands, Amsterdam, May 6-9]
The demographic database creation and analysis of the demogenetic structure of contemporary Kets population.
Посух Ольга Леонидовна
[13 International Congress on Circumpolar Health. Novosibirsk, Russia, June 12-16]
The prevalence of serological markers of hepatitis B and C infections among the population of Turukhansk district of Krasnoyarsk region, West Siberia
Netesova I.G., Posukh O.L., Osipova L.P., Manuilov V.A., Netesov S.V.
[13 International Congress on Circumpolar Health. Novosibirsk, Russia, June 12-16]
Генная сеть ремоделирования кости
Посух Ольга Леонидовна
[Российская научная конференция с международным участием "Медико-биологические аспекты мультифакториальной патологии"]

Гранты

2015 Анализ генетических полиморфизмов адаптации к окружающей среде и диабета II типа у монгольских бурят
Бабенко Владимир Николаевич, Вишневский Олег Владимирович, Медведева Ирина Вадимовна, Орлов Юрий Львович, Посух Ольга Леонидовна, Сафронова Наталья Сергеевна, Китайские партнеры - Проф. Минг Чен, Проф. Хайхуа Бай

Оценка потенциальной роли социально-демографической структуры сообществ глухих людей в распространенности наследуемых форм потери слуха в регионах Сибири
Посух Ольга Леонидовна, Бады-Хоо Марита Сергеевна, Барашков Николай Алексеевич, Зыцарь Марина Вячеславовна, Лашин Сергей Александрович, Михальская Валерия Юрьевна, Романов Георгий Прокопьевич

2014 Сравнительный анализ вклада мутаций гена GJB2 в возникновение нейросенсорной тугоухости у жителей Беларуси и ряда регионов Сибири (Россия).
Бады-Хоо Марита Сергеевна Барашков Николай Алексеевич Бондарь Александр Анатольевич Зыцарь Марина Вячеславовна Михальская Валерия Юрьевна Морозов Игорь Владимирович Посух Ольга Леонидовна Соловьев Айсен Васильевич

2013 Изучение молекулярных механизмов наследственной глухоты и распространенности в популяциях Сибири (2013).
Посух О.Л., Бады-Хоо М.С., Михальская В.Ю., Зыцарь М.В.

Комплексное изучение наследуемых форм потери слуха в популяциях Сибири
Посух Ольга Леонидовна, Зоркольцева Ирина Витальевна, Родионова Мария Исаковна, Бады-Хоо Марита Сергеевна, Михальская Валерия Юрьевна, Зыцарь Марина Вячеславовна, Барашков Николай Алексеевич, Морозов Игорь Владимирович, Бондарь Александр Анатольевич

2012 Изучение молекулярных механизмов наследственной глухоты и распространенности в популяциях Сибири.
Посух О.Л., Бады-Хоо М.С., Родионова М.И., Торгашева А.А.

2011 Изучение молекулярных механизмов наследственной глухоты и распространенности в популяциях Сибири (2011).
Посух Ольга Леонидовна Бады-Хоо Марита Сергеевна

Изучение молекулярно-генетического контроля наследуемых форм нейросенсорной тугоухости/глухоты и анализ их распространенности в популяциях Сибири
Посух Ольга Леонидовна, Бады-Хоо Марита Сергеевна, Барашков Николай Алексеевич, Зоркольцева Ирина Витальевна, Зыцарь Марина Вячеславовна, Кириченко Анатолий Владимирович, Михальская Валерия Юрьевна, Морозов Игорь Владимирович

2010 Изучение молекулярных механизмов наследственной глухоты и распространенности в популяциях Сибири (2010).
Посух Ольга Леонидовна

2009 Идентификация генов, ответственных за нарушения слуха, в популяции Республики Алтай (2009).
Посух Ольга Леонидовна

2008 Участие в работе Европейского совещания по психосоциальным аспектам генетики (European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics), объединенным с Европейской конференцией по генетике человека (European Human Genetics Conference)
Посух Ольга Леонидовна

Идентификация генов, ответственных за нарушения слуха, в популяции Республики Алтай (2008).
Посух Ольга Леонидовна Тадинова Вера Николаевна

2007 Идентификация генов, ответственных за нарушения слуха, в популяции Республики Алтай (2007).
Посух Ольга Леонидовна Тадинова Вера Николаевна

Социальные и популяционно-генетические аспекты наследственной глухоты в Республике Алтай
Посух Ольга Леонидовна Тадинова Вера Николаевна Зоркольцева Ирина Витальевна Кириченко Анатолий Владимирович Посух Ольга Витальевна Попошева Галина Табачиновна

2006 Идентификация генов, ответственных за нарушения слуха, в популяции Республики Алтай (2006).
Посух Ольга Леонидовна Тадинова Вера Николаевна


Научное руководство

2016 ИЗУЧЕНИЕ МОЛЕКУЛЯРНЫХ МЕХАНИЗМОВ И РАСПРОСТРАНЕННОСТИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ГЛУХОТЫ В РЕСПУБЛИКЕ ТЫВА
Посух Ольга Леонидовна
[Бады-Хоо Марита Сергеевна]
2015 Вклад мутаций генов OTOF, RAI1 и SLC26A4 в этиологию наследственной потери слуха в популяциях Сибири (Алтай и Тува)
Посух Ольга Леонидовна, Бондарь Александр Алексеевич
[Михальская Валерия Юрьевна]
Реконструкция гаплотипов хромосом с мажорными мутациями гена GJB2 у тувинцев и алтайцев с потерей слуха
Посух Ольга Леонидовна, Бондарь Александр Алексеевич
[Зыцарь Марина Вячеславовна]

Учебные курсы

2017 Генетика человека
2016 Генетика человека
2015 Генетика человека
Посух О.Л.

2014 Генетика человека
2013 Генетика человека
2011 Генетика человека
Генетика человека
2010 Генетика человека

Патенты

2012 Способ детекции 17 мутаций генов GJB2 и GJB6 при наследственной несиндромальной глухоте.
Барашков Н.А., Джемилева Л.У., Посух О.Л., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К.

© 2010-2017 ИЦиГ СО РАН. Все права защищены.